Genetic Counselling for Down syndrome

ดาวซินโดรม  กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่เกิดจากการที่มียีน หรือสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21เกิน ส่งผลต่อการพัฒนาการของ เด็กตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดาต่อเนื่องไปจนหลังคลอดและตลอดชีวิต เด็ก สรุป การศึกษาครั้งนี้พบว่าสตรีตั้งครรภ์สูงอายุที่ได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test มีจำนวน 3 รายที่ตรวจยืนยันพบทารกเป็นดาวน์ซินโดรมและได้ยุติการตั้งครรภ์ทั้งหมด

ลูกเป็นดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์เป็น ภาวะเม็ดเลือดขาวสูงผิดปกติ จากการที่มีการสร้างเม็ดเลือดขาวผิดปกติแบบชั่วคราว ซึ่งภาวะนี้โดยส่วนใหญ่จะหายไปเองเมื่ออายุมากขึ้น แต่

การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 -18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้ หากได้รับการตรวจแล้วพบความผิดปกติ มีความจำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม คือ การเจาะน้ำคร่ำต่อไป หากผลตรวจได้ผลลบ หรือไม่พบความผิดปกติ จะไม่ทำการเจาะน้ำคร่ำต่อ